Recessiva legata all'X
Causata da alterazioni di PHKA1, che codifica la componente specifica del muscolo della fosforilasi chinasi, un enzima che rilascia glicogeno per produrre energia durante l'esercizio fisico. Sono colpiti principalmente i maschi.
Segni e sintomi
I sintomi principali sono l'intolleranza all'esercizio fisico, crampi e dolore muscolare durante l'attività fisica. Possono comparire in qualsiasi momento, dall'infanzia all'età adulta. Alcune persone non presentano alcun sintomo. È stata inoltre segnalata una debolezza muscolare che peggiora nel tempo e la degradazione muscolare può causare urine scure.
Cosa cambia con una diagnosi
Occorre evitare l'esercizio fisico intenso; si ricorre alla fisioterapia e la glicemia viene ottimizzata con indicazioni dietetiche. Gli episodi di urine scure richiedono una tempestiva valutazione medica. Le madri di maschi colpiti possono essere portatrici, pertanto sono disponibili consulenza genetica e test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
