Sindrome da ipoplasia mandibolare, sordità, caratteristiche progeroidi e lipodistrofia
Autosomica dominante
Causata da una variazione in una copia di POLD1, che codifica la DNA polimerasi delta; la maggior parte delle persone condivide la stessa piccola delezione ricorrente in frame. Di solito insorge de novo.
Segni e sintomi
Le caratteristiche si sviluppano durante l'infanzia e l'adolescenza: mandibola inferiore piccola, ipoacusia neurosensoriale, alterazioni cutanee e perdita di grasso sottocutaneo degli arti, con un aspetto di invecchiamento precoce. Sono stati riportati livelli elevati di grassi nel sangue (ipertrigliceridemia). Sono stati segnalati anche ipogonadismo e contratture articolari.
Cosa cambia con una diagnosi
Monitoraggio regolare dello stato di salute metabolica con trattamento delle complicanze, oltre al supporto per l'udito. La maggior parte dei casi insorge de novo, quindi la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL
