Autosomica recessiva
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Rapporto sulle condizioni · Metabolico
Deficit di Beta-ureidopropionasi
Il deficit di beta-ureidopropionasi è una rara malattia metabolica ereditaria. Questa condizione comporta un eccesso di molecole chiamate acido N-carbamil-beta-amminoisobutirrico e N-carbamil-beta-alanina, che vengono eliminate attraverso le urine.
Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.
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