Autosomica recessiva
Causata principalmente da varianti nel gene FMO3, che possono provocare un odore corporeo di pesce nel sudore, nell'alito e nelle urine; le varianti comuni del gene FMO3 a effetto più lieve possono causare sintomi solo lievi o transitori.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la propria condizione consente di modificare l'alimentazione, limitando gli alimenti ricchi di colina e trimetilamina, e di adottare altre misure, come l'uso di saponi acidi, che possono ridurre l'odore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
fish malodor syndrome; fish odor syndrome; fish odour syndrome; fish-odor syndrome; stale fish syndrome; TMAU; TMAuria; trimethylaminuria (disease)
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- secondary trimethylaminuria
- severe primary trimethylaminuria
