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Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Acidemia metilmalonica e propionica

Disturbi ereditari degli acidi organici in cui l'organismo non riesce a metabolizzare completamente alcuni amminoacidi e grassi, con conseguente accumulo di acidi tossici. Sono inclusi in molti programmi di screening neonatale e vengono gestiti con la dieta e con trattamenti medici.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Acidemia metilmalonica

Autosomica recessiva

Causata da varianti in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE e altri geni correlati al processamento della cobalamina, che possono provocare vomito, difficoltà di alimentazione, crisi metaboliche, problemi di sviluppo e malattia renale.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione consente una gestione dietetica specialistica, l'assunzione di carnitina, di vitamina B12 per le forme responsive e un piano d'emergenza, riducendo il rischio di crisi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

methylmalonic acidemia, cblA type; methylmalonic acidemia, cblB type; methylmalonic aciduria; methylmalonic aciduria cblB type; methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency; methylmalonic aciduria mut type; methylmalonic aciduria type cblA; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblA type; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB type; METHYLMALONICACIDURIA due to methylmalonic CoA mutase deficiency; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl A; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl B

Include 18 sottotipi correlati ↓
  • combined malonic and methylmalonic acidemia
  • isolated methylmalonic aciduria cblD type
  • methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
MONDO:0002012MedGen 120654

Acidemia propionica

Autosomica recessiva

Causata da varianti in PCCA o PCCB, che possono provocare crisi metaboliche con elevati livelli di ammoniaca, oltre a complicanze cardiache e dello sviluppo.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione consente una dieta con restrizione proteica, l'assunzione di carnitina e piani di assistenza d'emergenza, oltre al monitoraggio delle complicanze cardiache.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

GLYCINEMIA, ketotic; ketotic hyperglycinemia; prop; propionic aciduria; Propionicacidemia; propionyl-CoA carboxylase deficiency

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • PCCA-related propionic acidemia
  • PCCB-related propionic acidemia
MONDO:0011628OMIM 606054Orphanet 35MedGen 75694

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