Deficit ereditario di glutatione sintetasi
Autosomica recessiva
Una carenza ereditaria di glutatione causata da variazioni del gene GSS, che va da una lieve distruzione dei globuli rossi a forme gravi con accumulo di acidi e 5-oxoprolinuria.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere questa condizione aiuta a evitare farmaci e alimenti che scatenano la distruzione dei globuli rossi e, nelle forme gravi, a valutare il trattamento antiossidante.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity
Sono incluse anche forme specifiche
Include 2 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
- glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
