Porfiria epatica
Un gruppo di malattie metaboliche dovute alla carenza di uno dei diversi enzimi epatici coinvolti nella via biosintetica dell'eme. Si caratterizzano per l'accumulo e l'aumentata escrezione di porfirine o dei loro precursori. Il quadro clinico può comprendere sintomi neurologici (porfiria acuta intermittente), lesioni cutanee da fotosensibilità (porfiria cutanea tarda) o entrambi (coproporfiria ereditaria). Le porfirie epatiche possono essere ereditarie oppure acquisite a seguito di danni tossici a carico del tessuto epatico.
Conosciuto anche come
acute hepatic porphyria; acute porphyria; ALAD deficiency; Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency; hepatic Porphyrias; liver porphyria; porphobilinogen synthase deficiency; porphyria of liver
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- acute intermittent porphyria
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- familial porphyria cutanea tarda
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related hepatic porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related hepatic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
