Aciduria 3-metilglutaconica di tipo 9
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie di TIMM50, che codifica una parte del macchinario che importa le proteine nei mitocondri, le strutture della cellula che producono energia. La ridotta funzione di TIMM50 compromette la produzione di energia mitocondriale.
Segni e sintomi
Spesso inizia nella prima infanzia con convulsioni, che possono essere difficili da controllare, insieme a ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva. Gli esami delle urine mostrano un aumento di acido 3-metilglutaconico e il lattato nel sangue può essere leggermente aumentato. Sono stati segnalati anche casi di malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia).
Cosa cambia con una diagnosi
La cura è di supporto, con il trattamento delle convulsioni, il sostegno allo sviluppo e il monitoraggio del coinvolgimento cardiaco. Trattandosi di una forma recessiva, i genitori sono di norma portatori, quindi ogni gravidanza comporta un rischio di ricorrenza; sono disponibili la consulenza genetica e il test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
