Autosomica recessiva · Sono stati segnalati meno di 100 casi nel mondo.
Causata da alterazioni in entrambe le copie di ALB, il gene dell'albumina. Le alterazioni impediscono la produzione o il rilascio dell'albumina, e l'organismo compensa in parte producendo di più altre proteine plasmatiche.
Segni e sintomi
Livelli molto bassi o assenti di albumina nel sangue, spesso con gonfiore lieve, stanchezza e pressione arteriosa bassa. Negli adulti è comune un colesterolo elevato. Sono stati riportati problemi in gravidanza come aborto spontaneo e parto pretermine, e nei neonati e nei bambini piccoli il rischio di malattie gravi può essere aumentato.
Cosa cambia con una diagnosi
Molte persone non necessitano di un trattamento regolare; il colesterolo viene monitorato e gestito, e sono state utilizzate infusioni endovenose di albumina per aumentare l'albumina e ridurre i livelli di lipidi. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test dei portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ANALBA; analbuminemia
