Glicogenosi di tipo V
Autosomica recessiva
Il deficit di miofosforilasi (malattia di McArdle), o glicogenosi di tipo 5 (GSD5), è una grave forma di glicogenosi caratterizzata da intolleranza all'esercizio fisico.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
glycogen storage disease caused by mutation in PYGM; glycogen storage disease type 5; glycogen storage disease type V; glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 5; glycogenosis type V; GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 5; GSD type V; GSD5; McArdle disease; McArdle type glycogen storage disease; myophosphorylase deficiency; PYGM glycogen storage disease
