Autosomica recessiva · Nel mondo sono stati segnalati solo un numero limitato di casi.
È causata da alterazioni di entrambe le copie del gene AUH, che codifica per la 3-metilglutaconil-CoA idratasi, un enzima della via di degradazione della leucina. La perdita di questo enzima porta all'accumulo di acido 3-metilglutaconico e composti correlati nelle urine.
Segni e sintomi
Le manifestazioni variano molto. Alcuni bambini presentano ritardo del linguaggio o dello sviluppo, mentre altri non hanno sintomi e vengono individuati attraverso l'esame delle urine. Negli adulti può svilupparsi una leucoencefalopatia progressiva lenta, con instabilità, rigidità e problemi di memoria o di pensiero.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi è supportata dall'analisi degli acidi organici urinari e dal test dell'attività enzimatica, con un follow-up neurologico e cure di supporto. In un paziente segnalato sono stati utilizzati levocarnitina e un'assunzione ridotta di proteine. Si consiglia una consulenza genetica e per i familiari è disponibile il test dei portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
