Dominante legata all'X
Cardiomiopatia ipertrofica, problemi del ritmo cardiaco inclusa la configurazione di Wolff-Parkinson-White, debolezza muscolare, disabilità intellettiva e alterazioni retiniche; i maschi affetti sviluppano di solito una grave malattia cardiaca in adolescenza o nei primi anni dell'età adulta, le femmine più tardi.
Cosa cambia con una diagnosi
Spesso sono necessari un attento monitoraggio cardiaco, l'impianto di un defibrillatore e una valutazione precoce per il trapianto di cuore; i familiari possono essere sottoposti a test.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
