Autosomica recessiva
La citrullinemia è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva del metabolismo del ciclo dell'urea e della detossificazione dell'ammoniaca, caratterizzata da concentrazioni elevate di citrullina e ammoniaca nel siero. La patologia si presenta con un'ampia varietà di manifestazioni, tra cui encefalopatia iperammoniemica neonatale con letargia, convulsioni e coma; disfunzione epatica in tutte le fasce d'età; episodi di iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici nei bambini o negli adulti; in alcuni casi può anche essere asintomatica (rilevata tramite i programmi di screening neonatale). La citrullinemia è suddivisa in due gruppi principali causati da geni differenti: la citrullinemia di tipo I (che comprende la forma neonatale acuta e quella a esordio nell'età adulta) e il deficit di citrina (che comprende la citrullinemia di tipo II a esordio nell'età adulta e la colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina).
Conosciuto anche come
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
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- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
