Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di ACY1, che codifica per l'enzima aminoacilasi 1. La perdita dell'enzima porta a livelli elevati di amminoacidi N-acetilati nelle urine, ed è così che la condizione viene rilevata.
Segni e sintomi
Le manifestazioni riferite variano ampiamente e includono ritardo dello sviluppo, ipotonia, disturbi del movimento, lieve disabilità intellettiva e crisi convulsive. Alcune persone individuate tramite analisi delle urine o studi familiari non hanno presentato sintomi, quindi non è ancora chiaro quanta parte della malattia riferita sia causata direttamente dal deficit enzimatico.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione è guidata dagli eventuali sintomi presenti. L'analisi delle urine può confermare il deficit biochimico. Entrambi i genitori di un bambino affetto sono solitamente portatori, pertanto altri figli potrebbero essere colpiti; sono disponibili una consulenza genetica e il test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
