Autosomica recessiva
Causato da alterazioni con perdita di funzione in entrambe le copie di NGLY1, che rimuove le catene di zuccheri dalle proteine mal ripiegate, permettendo così che vengano degradate. Di solito ciascun genitore è portatore di una copia alterata.
Segni e sintomi
Il ritardo globale dello sviluppo, un disturbo del movimento di tipo iperchinetico e un basso tono muscolare compaiono di solito nella prima infanzia. Sono caratteristici la riduzione o assenza di lacrime, l'aumento degli enzimi epatici nella prima infanzia e la ridotta sudorazione. Circa la metà delle persone sviluppa crisi convulsive e alcune possono presentare neuropatia periferica o disturbi del sonno.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento è di supporto, con lubrificazione oculare per proteggere la cornea, monitoraggio della funzionalità epatica, cura delle crisi convulsive e terapie per lo sviluppo. La consulenza genetica e il test dei portatori nei familiari chiariscono il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation
