Autosomica recessiva · Molto rara; sono state segnalate solo poche famiglie.
Causata da alterazioni con perdita di funzione di entrambe le copie di HTRA2, che codifica per una proteasi che contribuisce al mantenimento delle proteine e della struttura mitocondriale. Di solito ciascun genitore è portatore di una copia alterata.
Segni e sintomi
I sintomi compaiono precocemente nella vita, con crisi convulsive, alterazioni del tono muscolare (ipertonia alternata a ipotonia), problemi respiratori e cardiopolmonari e aumento dell'acido 3-metilglutaconico nelle urine. Altre caratteristiche riscontrate includono una bassa conta dei neutrofili e acidosi lattica. È stato riportato un decesso in età precoce.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto e si concentra su respirazione, alimentazione e controllo delle crisi convulsive, con il contributo di specialisti in campo metabolico. La consulenza genetica e il test dei portatori nei familiari aiutano le famiglie a comprendere il rischio di ricorrenza; un test in una futura gravidanza è possibile una volta noti entrambi gli eventi varianti familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8
