Calcinosi tumorale familiare iperfosfatemica 1
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene GALNT3. GALNT3 protegge l'ormone FGF23 dalla degradazione; in sua assenza viene prodotto troppo poco FGF23 attivo e i reni trattengono troppo fosfato.
Segni e sintomi
I depositi di calcio si sviluppano vicino alle grandi articolazioni, come anche, spalle e gomiti, spesso a partire dall'infanzia o dalla prima età adulta. I livelli di fosfato nel sangue sono elevati. Meno frequentemente si possono verificare gonfiore doloroso delle ossa (iperostosi), alterazioni dentarie, calcificazione oculare o calcificazione dei vasi sanguigni.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento mira ad abbassare il fosfato, con una dieta povera di fosfati e leganti del fosfato; talvolta si ricorre ad altri farmaci, come l'acetazolamide. I depositi di grandi dimensioni possono essere rimossi chirurgicamente. Si consiglia una consulenza genetica e per i familiari è disponibile il test per il portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic
