Mucolipidosi correlata a GNPTAB (ML II, malattia da cellule I, e ML III alfa/beta)
Autosomica recessiva
Un'errata marcatura degli enzimi lisosomiali provoca gravi alterazioni grossolane dei lineamenti in età infantile, displasia scheletrica e malattia cardiaca (ML II), oppure una forma più lieve a esordio più tardivo, con rigidità articolare e alterazioni scheletriche (ML III).
Cosa cambia con una diagnosi
La cura è di supporto, con monitoraggio ortopedico, cardiaco e delle vie aeree.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency
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- mucolipidosis type II
- mucolipidosis type III, alpha/beta
