Recessiva legata all'X
Causato da alterazioni del gene GK sul cromosoma X, che produce la glicerolo chinasi. Colpisce prevalentemente i maschi. Nella forma complessa, una delezione di una parte del cromosoma X rimuove anche geni vicini, come NR0B1, necessario per lo sviluppo delle ghiandole surrenali, e in alcuni casi DMD (distrofia muscolare di Duchenne).
Segni e sintomi
La forma isolata nell'adulto si manifesta con elevati livelli di glicerolo nel sangue e può essere confusa con livelli molto elevati di trigliceridi (pseudoipertrigliceridemia), che possono non rispondere ai trattamenti ipolipemizzanti. La forma complessa, causata da una delezione che rimuove anche NR0B1, può provocare insufficienza surrenalica e, a volte, distrofia muscolare.
Cosa cambia con una diagnosi
Riconoscere la condizione permette di evitare trattamenti non necessari per i trigliceridi elevati. Le parenti di sesso femminile possono sottoporsi al test per la condizione di portatrice, ed è consigliata una consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
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- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
