Autosomica recessiva
Causata da alterazioni con perdita di funzione in entrambe le copie di ACBD5, che collega i perossisomi al reticolo endoplasmatico e contribuisce alla degradazione degli acidi grassi a catena molto lunga. In sua assenza, questi acidi grassi si accumulano nelle cellule.
Segni e sintomi
Una distrofia retinica progressiva che causa perdita della vista, insieme a una leucodistrofia lentamente progressiva che porta a spasticità, instabilità e difficoltà nel camminare. I sintomi possono comparire già nell'infanzia. Alcune persone presentano anche palatoschisi, tremore o insufficienza ovarica. Sono state segnalate solo poche famiglie.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza comprende il follow-up oculistico e il supporto per l'ipovisione, la fisioterapia e la valutazione neurologica. La misurazione degli acidi grassi a catena molto lunga nei campioni del paziente può supportare la diagnosi. Di norma entrambi i genitori di un bambino affetto sono portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili la consulenza genetica e il test dei portatori per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ACBD5 deficiency
