Autosomica recessiva
È causata dalla perdita di funzione di entrambe le copie di BCKDK, un enzima che normalmente blocca la degradazione degli amminoacidi a catena ramificata leucina, isoleucina e valina. In sua assenza, questi amminoacidi vengono degradati continuamente, quindi i livelli nel sangue risultano bassi.
Segni e sintomi
Le caratteristiche principali sono il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva e l'autismo, talvolta accompagnati da crisi convulsive o epilessia. Nei esami del sangue si riscontrano bassi livelli di amminoacidi a catena ramificata. Nel tempo, la maggior parte delle persone sviluppa una circonferenza cranica ridotta, e molte presentano una compromissione della funzione motoria grossolana.
Cosa cambia con una diagnosi
L'integrazione di amminoacidi a catena ramificata e l'aumento dell'apporto proteico nella dieta possono innalzare i livelli nel sangue, e per alcune caratteristiche è stato riportato un miglioramento con un trattamento precoce. L'assistenza è affidata a un team metabolico, affiancato dalla gestione dello sviluppo e delle crisi convulsive. Sono disponibili il test dei portatori per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
