Mucopolisaccaridosi di tipo III (sindrome di Sanfilippo di tipo A, B, C e D)
Autosomica recessiva
La carenza di uno dei quattro enzimi che degradano l'eparan solfato (SGSH nel tipo A, NAGLU nel tipo B, HGSNAT nel tipo C, GNS nel tipo D) provoca ritardo del linguaggio, iperattività, disturbi del sonno e perdita progressiva delle capacità acquisite durante l'infanzia.
Cosa cambia con una diagnosi
Non esiste ancora una terapia approvata in grado di modificare il decorso della malattia; una diagnosi genetica orienta le cure di supporto, il test sui familiari e l'idoneità a studi clinici.
Conosciuto anche come
heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome
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- mucopolysaccharidosis type 3A
- mucopolysaccharidosis type 3B
- mucopolysaccharidosis type 3C
- mucopolysaccharidosis type 3D
