Autosomica recessiva
Una malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del suo prodotto di ossidazione, l'acido benzochinone acetico (BQA), in diversi tessuti (ad es. cartilagine, tessuto connettivo) e liquidi corporei (urina, sudore); questo comporta l'imbrunimento delle urine quando esposte all'aria, una pigmentazione grigio-bluastra della sclera e dell'elice dell'orecchio (ocronosi) e una patologia articolare invalidante a carico sia delle articolazioni assiali che periferiche (artropatia ocronotica).
Geni analizzati
Conosciuto anche come
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
