Vai al contenuto
Halloween: -10% sul sequenziamento genomico completo

Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Galattosemia

Malattie ereditarie in cui l'organismo non riesce a elaborare correttamente il galattosio, uno zucchero presente nel latte. La galattosemia classica è inclusa in molti programmi di screening neonatale e si gestisce con una dieta priva di galattosio.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

Incluso in ogni kit

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test

La patologia che analizziamo

Autosomica recessiva

Comprende la galattosemia classica (GALT) e le carenze di galattochinasi (GALK1), epimerasi (GALE) e mutarotasi (GALM), che possono causare malattie potenzialmente letali nei neonati, problemi al fegato o cataratta; la comune variante Duarte, da sola, di solito non causa malattia.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di eliminare tempestivamente il galattosio dalla dieta, prevenendo la grave malattia acuta del neonato e, nella carenza di galattochinasi, la cataratta.

Geni analizzati

Include 6 sottotipi correlati ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

Altri conditions di metabolico

Tutte le condizioni →

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

Un solo kit, consegnato a casa Sua. Il Suo intero genoma sequenziato secondo lo standard clinico utilizzato per le decisioni diagnostiche. Referti pronti per il medico, disponibili nel Suo Genome Manager entro 6–8 settimane: permanenti e aggiornati con il progredire della scienza.

A partire da 449 $

Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test