Recessiva legata all'X
La carenza di iduronato-2-solfatasi provoca l'accumulo di glicosaminoglicani, con lineamenti grossolani, ingrossamento del fegato e della milza, rigidità articolare, malattie delle vie respiratorie e del cuore e, nella forma grave, declino cognitivo.
Cosa cambia con una diagnosi
È disponibile la terapia enzimatica sostitutiva (idursulfasi) e l'identificazione delle donne portatrici consente il test sui familiari e la pianificazione riproduttiva.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
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- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
