Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene FLAD1, che codifica per la FAD sintetasi. La FAD, prodotta a partire dalla vitamina B2 (riboflavina), è necessaria a diversi enzimi, pertanto la carenza di FLAD1 può somigliare a una deficienza multipla di acil-CoA deidrogenasi.
Segni e sintomi
Debolezza muscolare e intolleranza all'esercizio fisico, con accumulo di grassi nelle cellule muscolari. La gravità è variabile: nei casi segnalati, l'esordio è avvenuto da una fascia d'età compresa tra la prima infanzia e l'inizio dell'età adulta.
Cosa cambia con una diagnosi
La riboflavina può migliorare i sintomi in alcune persone, in particolare in quelle con forme più lievi. Si raccomandano il monitoraggio della funzionalità respiratoria e cardiaca e l'evitamento di digiuni prolungati. Si consiglia una consulenza genetica e per i familiari è disponibile il test dei portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
LSMFLAD
