Deficit di biotinidasi e di sintetasi dell'olocarbossilasi (deficit di carbossilasi multipla)
Autosomica recessiva
Causate da varianti in BTD o HLCS, queste condizioni possono provocare crisi convulsive, eruzioni cutanee, perdita di capelli, perdita dell'udito e della vista e crisi metaboliche se non trattate; alcune varianti di BTD causano solo un deficit parziale dell'enzima, di solito lieve.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la propria condizione consente un trattamento con biotina a basso costo per tutta la vita, che può prevenire i gravi effetti neurologici e metabolici di un deficit profondo.
Conosciuto anche come
MCD
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- biotinidase deficiency
- holocarboxylase synthetase deficiency
