Autosomica recessiva
La carenza di N-acetilgalattosamina-6-solfatasi provoca bassa statura, deformità della colonna vertebrale e del torace, lassità articolare, instabilità del collo, opacizzazione corneale e malattia delle valvole cardiache.
Cosa cambia con una diagnosi
È disponibile una terapia enzimatica sostitutiva (elosulfasi alfa) e l'instabilità del collo richiede un monitoraggio, in particolare prima dell'anestesia.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
