Sindrome da deficit cerebrale di creatina
Include la deficienza di GAMT e di AGAT (autosomica recessiva) e la deficienza del trasportatore di creatina (SLC6A8, legata al cromosoma X), che possono causare disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio, crisi convulsive e problemi comportamentali.
Cosa cambia con una diagnosi
La conoscenza di questi dati consente la supplementazione di creatina, con ornitina e modifiche alimentari nella deficienza di GAMT, che può migliorare o prevenire i sintomi dei difetti di sintesi se iniziata precocemente.
Conosciuto anche come
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
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- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
