Malattia di Sandhoff
Autosomica recessiva
La carenza sia di esosaminidasi A sia di B provoca un declino neurologico progressivo, un'esagerata reazione di sussulto e macchie rosso ciliegia nei lattanti; le forme giovanili e dell'adulto causano atassia, debolezza o sintomi psichiatrici.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento è di supporto; una volta note le varianti familiari, è possibile effettuare il test dei portatori nei familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
GM2 gangliosidosis 0 variant; GM2 gangliosidosis, 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
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- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
