Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Deficit di lipasi acida lisosomiale

Una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria causata da varianti del gene LIPA, che va dalla malattia di Wolman infantile, rapidamente letale, alla malattia da accumulo di esteri del colesterolo nei bambini e negli adulti.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.