Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Malattia di Salla (accumulo di acido sialico libero)

Malattie lisosomiali da accumulo ereditarie causate da varianti di SLC17A5 che bloccano l'esportazione dell'acido sialico libero dai lisosomi, con un decorso che va dalla malattia di Salla a lenta progressione alla forma infantile grave.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.