Carenza di P5CS
La carenza di P5CS è causata da alterazioni di ALDH18A1, il gene che codifica l'enzima P5CS necessario per produrre prolina e ornitina. Può essere ereditata con modalità autosomica recessiva (alterazioni in entrambe le copie) oppure autosomica dominante, nel caso in cui una singola copia alterata, spesso insorta de novo, interferisca con l'enzima.
Segni e sintomi
Le manifestazioni variano lungo uno spettro. Possono includere pelle lassa e rugosa (cutis laxa), un aspetto progeroide (precocemente invecchiato), opacità corneali o del cristallino, articolazioni lasse, ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva. Può inoltre verificarsi spasticità (rigidità) degli arti inferiori. Gli esami del sangue possono mostrare bassi livelli di ornitina, citrullina o arginina.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza comprende la valutazione oculistica e, quando necessario, la chirurgia per l'opacizzazione, la fisioterapia e la gestione della spasticità, il supporto allo sviluppo e il monitoraggio metabolico dei livelli di amminoacidi. Si consiglia una consulenza genetica, poiché esistono sia l'ereditarietà recessiva sia quella dominante; il test sui genitori aiuta a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
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- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
