Autosomica recessiva
La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una patologia multisistemica caratterizzata da albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica e, in alcuni casi, neutropenia, fibrosi polmonare o colite granulomatosa. La HPS comprende otto forme note (da HPS-1 a HPS-8), la maggior parte delle quali presenta il medesimo fenotipo clinico con diversi gradi di gravità.
Conosciuto anche come
Hermansky Pudlak syndrome; HPS
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- Hermansky-Pudlak syndrome 1
- Hermansky-Pudlak syndrome 10
- Hermansky-Pudlak syndrome 11
- Hermansky-Pudlak syndrome 2
- Hermansky-Pudlak syndrome 3
- Hermansky-Pudlak syndrome 4
- Hermansky-Pudlak syndrome 5
- Hermansky-Pudlak syndrome 6
- Hermansky-Pudlak syndrome 7
- Hermansky-Pudlak syndrome 8
- Hermansky-Pudlak syndrome 9
- Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis
- Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis
- Kotzot-Richter syndrome
