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Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Deficit di HIBCH (disturbo del metabolismo della valina)

Il sequenziamento dell'intero genoma analizza il gene HIBCH alla ricerca di variazioni ereditarie che causano il deficit di HIBCH, un raro disturbo metabolico che di solito si manifesta nella prima infanzia e colpisce principalmente il cervello.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Informazioni su questo condition

Una rara malattia metabolica ereditaria in cui l'organismo non riesce a degradare correttamente l'amminoacido valina, con conseguente accumulo di sottoprodotti che colpiscono principalmente il cervello, più spesso con esordio nella prima infanzia. È causata da alterazioni di entrambe le copie del gene HIBCH.

Il deficit di HIBCH è un raro disturbo metabolico ereditario in cui l'organismo non riesce a scomporre correttamente l'amminoacido valina. I sottoprodotti si accumulano e colpiscono principalmente il cervello. Di solito esordisce nella prima infanzia, con ipotonia, difficoltà di alimentazione e ritardo dello sviluppo.

La condizione è causata da variazioni in entrambe le copie del gene HIBCH, che codifica per un enzima della via di degradazione della valina. Si tratta di un disturbo mitocondriale, il che significa che interessa le parti delle cellule che producono energia.

Possono verificarsi episodi di peggioramento neurologico. Le immagini cerebrali mostrano tipicamente alterazioni dei gangli della base simili a quelle della sindrome di Leigh, e sono comuni disturbi del movimento come la distonia. Possono verificarsi anche crisi convulsive e problemi nei movimenti oculari; in base all'età di esordio, la condizione viene classificata in forme neonatali, infantili e a esordio tardivo.

La presa in carico è affidata a uno specialista in malattie metaboliche e può includere una dieta a restrizione di valina, insieme a fisioterapia e supporto allo sviluppo. Le formule mediche possono essere utilizzate con successo se iniziate nei primi mesi di vita; sono inoltre offerti una consulenza genetica e il test per i portatori tra i familiari.

La patologia che analizziamo

Deficit di 3-idrossiisobutirril-CoA idrolasi

Autosomica recessiva

Causata da alterazioni di entrambe le copie del gene HIBCH, che codifica per un enzima della via di degradazione della valina. È una rara malattia mitocondriale del metabolismo della valina.

Segni e sintomi

Di solito esordisce nella prima infanzia con ipotonia, difficoltà nell'alimentazione e ritardo dello sviluppo, spesso seguiti da episodi di peggioramento neurologico. Le immagini cerebrali mostrano tipicamente alterazioni dei gangli della base simili a quelle della sindrome di Leigh, e sono comuni disturbi del movimento come la distonia. Possono verificarsi anche crisi convulsive e problemi nei movimenti oculari.

Cosa cambia con una diagnosi

La presa in carico è guidata da uno specialista in malattie metaboliche e può includere una dieta a basso contenuto di valina, insieme a fisioterapia e supporto allo sviluppo; evitare il catabolismo durante le malattie può essere utile. Di norma entrambi i genitori sono portatori, pertanto vengono offerti una consulenza genetica e il test di portatore per i familiari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency

MONDO:0009603OMIM 250620Orphanet 88639MedGen 83349Fonti: [1][2][3]

Perché scegliere il sequenziamento dell'intero genoma

Il deficit di HIBCH si eredita con modalità recessiva e la diagnosi precoce è importante, perché il trattamento dietetico può essere avviato con successo nei primi mesi di vita. Il sequenziamento dell'intero genoma analizza HIBCH con un unico test.

Farmaci e diete da evitare

Il referto consiglia di evitare, ove possibile, il valproato di sodio, nonché le diete chetogeniche e le diete Atkins modificate. Il trieptanoina è controindicato, e vanno evitati anche il propofol prolungato e i farmaci contenenti lattato.

Test precoce per i familiari

I neonati a rischio e i fratelli maggiori devono essere valutati precocemente, in modo che chi potrebbe trarne beneficio possa iniziare tempestivamente una terapia mirata. Una volta individuate le variazioni di HIBCH, sono possibili il test per i portatori tra i familiari e il test prenatale.

Riferimenti

  1. Abdenur J, Barrick R, 2025. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Deficiency. GeneReviews
  2. Casano KR, Ryan ME, Bicknese AR, Mithal DS, 2023. MRI of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency. Radiology case reports
  3. Çakar NE, Görükmez O, 2022. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency Cases Diagnosed by Only HIBCH Gene Analysis and Novel Pathogenic Mutation. Annals of Indian Academy of Neurology

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