Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di DHCR24, il gene che codifica l'enzima che svolge l'ultimo passaggio, la conversione del desmosterolo in colesterolo. Il desmosterolo si accumula e il colesterolo può risultare ridotto.
Segni e sintomi
Il ritardo dello sviluppo, con ritardo del linguaggio e delle abilità motorie, è tipico. Sono frequenti anomalie cerebrali, come una malformazione del corpo calloso (la struttura che collega le due metà del cervello) e la perdita di sostanza bianca. Sono comunemente osservate rigidità muscolare (spasticità) e articolazioni rigide e contratte (artrogriposi). Altre caratteristiche presenti in alcune persone includono bassa statura, una testa insolitamente piccola o grande, una mandibola inferiore ridotta, palatoschisi, problemi nei movimenti oculari, difetti cardiaci e crisi convulsive.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi viene confermata misurando gli steroli nel sangue. Non è descritto un trattamento specifico: l'assistenza è di supporto, con sostegno allo sviluppo, fisioterapia e trattamento delle crisi convulsive. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test dei portatori.
Geni analizzati
