Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie del gene ACAD8, che codifica l'isobutiril-CoA deidrogenasi, un enzima della via di degradazione della valina nei mitocondri.
Segni e sintomi
La maggior parte delle persone individuate con lo screening neonatale, tramite un livello elevato di C4-carnitina, resta in buona salute. È stato segnalato un piccolo numero di bambini con ritardo dello sviluppo, ipotonia, crescita lenta, anemia o crisi convulsive, anche se non è sempre chiaro che tali manifestazioni siano causate dalla condizione.
Cosa cambia con una diagnosi
Molte persone non necessitano di alcun trattamento, ma è consigliato un monitoraggio a lungo termine. Si raccomanda una consulenza genetica e per i familiari è disponibile il test del portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
