Autosomica recessiva
Causata da varianti in BCKDHA, BCKDHB o DBT, che possono provocare urine dall'odore dolciastro, scarsa suzione e, se non trattata, edema cerebrale e crisi metaboliche.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la condizione consente di seguire una dieta con apporto proteico modificato, di monitorare attentamente i livelli di leucina e di ricevere cure d'urgenza durante le malattie, il che può prevenire danni cerebrali.
Conosciuto anche come
BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD
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- classic maple syrup urine disease
- intermediate maple syrup urine disease
- intermittent maple syrup urine disease
- maple syrup urine disease type 1A
- maple syrup urine disease type 1B
- maple syrup urine disease type 2
- maple syrup urine disease, mild variant
- pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
- thiamine-responsive maple syrup urine disease
