Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Emocromatosi

Il sequenziamento dell'intero genoma identifica le varianti di HFE responsabili dell'emocromatosi ereditaria, consentendo un intervento precoce tramite semplici salassi prima che il sovraccarico di ferro provochi danni agli organi.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

Incluso in ogni kit

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test

Informazioni su questo condition

Un disturbo genetico caratterizzato dall'assorbimento eccessivo e dall'accumulo di ferro nei tessuti dell'organismo, con conseguenti danni agli organi, in particolare al fegato, al cuore e al pancreas.

L'emocromatosi ereditaria è un disturbo autosomico recessivo del metabolismo del ferro causato da varianti del gene HFE, che codifica una proteina che regola l'epcidina, l'ormone principale che controlla il ferro. La condizione porta a un assorbimento intestinale eccessivo di ferro, che si accumula in modo patologico nel cuore, nel fegato, nelle articolazioni e nell'ipofisi. Se diagnosticata e trattata prima che si sviluppino danni agli organi, la prognosi è eccellente, con un'aspettativa di vita normale; se diagnosticata tardivamente, può comportare danni irreversibili agli organi bersaglio, tra cui cirrosi, carcinoma epatocellulare, cardiomiopatia e diabete.

L'emocromatosi ereditaria è il disturbo metabolico ereditario più diffuso tra le persone di origine dell'Europa settentrionale, con una prevalenza di circa 1 su 200. Le varianti predominanti sono C282Y (responsabile dell'80-90% dei casi) e H63D. La penetranza clinica presenta una marcata differenza tra i sessi: circa il 28% dei maschi omozigoti per C282Y sviluppa una malattia conclamata (di solito dopo i 40 anni), mentre solo circa l'1% delle femmine omozigoti manifesta sintomi, grazie alla perdita protettiva di ferro con le mestruazioni. L'età di comparsa dei sintomi è tipicamente tra la quarta e la sesta decade di vita negli uomini e in post-menopausa nelle donne.

Conoscere lo stato di HFE ha implicazioni profonde per la salute individuale e familiare. Una diagnosi confermata di omozigosi per C282Y determina l'avvio del salasso terapeutico (la rimozione di 500 mL di sangue a settimana fino alla normalizzazione dei livelli di ferro), un trattamento che previene la cirrosi, inverte la fibrosi precoce e normalizza la funzione cardiaca ed endocrina se iniziato prima di danni d'organo avanzati. Poiché l'emocromatosi segue un'ereditarietà autosomica recessiva, l'identificazione di un probando consente lo screening a cascata dei parenti di primo grado (rischio di ricorrenza del 25% per ciascun fratello o sorella), individuando i portatori presintomatici che possono iniziare la gestione preventiva prima della comparsa dei primi sintomi.

Le varianti di HFE differiscono per gravità: gli omozigoti per C282Y presentano il rischio più elevato di malattia, mentre gli eterozigoti composti (C282Y/H63D) hanno fenotipi intermedi con penetranza variabile.

La patologia che analizziamo

Emocromatosi ereditaria

Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dall'accumulo di ferro nei tessuti.

Cosa cambia con una diagnosi

Salasso terapeutico (flebotomia), chelazione del ferro, dieta a basso contenuto di ferro, screening familiare

Geni analizzati

Conosciuto anche come

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

Include 10 sottotipi correlati ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

Perché scegliere il sequenziamento dell'intero genoma

I pannelli standard per l'emocromatosi analizzano solo due varianti, non rilevando il 10-15% dei casi causati da altri geni del metabolismo del ferro.

Il gene responsabile del sovraccarico di ferro potrebbe non essere incluso nel pannello di screening

Lo screening standard per l'emocromatosi ricerca esclusivamente le due varianti più comuni, C282Y e H63D. Tuttavia, circa il 10-15% dei casi di emocromatosi è riconducibile a varianti in altri geni, in particolare l'emocromatosi giovanile non-HFE causata da varianti di HJV (emojuvelina), che si manifesta nella prima età adulta e può progredire rapidamente verso la cirrosi. Anche varianti nei geni HAMP (che codifica l'epcidina), TFR2 e FTL sono responsabili di alcuni casi. Il sequenziamento dell'intero genoma rileva tutte le varianti di HFE insieme ad altri geni legati al metabolismo del ferro, offrendo una valutazione completa che va oltre il pannello standard a due varianti.

Identificare il rischio di sovraccarico di ferro cambia completamente la gestione clinica

Una diagnosi confermata di omozigosi per C282Y avvia il salasso terapeutico: la rimozione di 500 mL di sangue a settimana fino alla normalizzazione delle riserve di ferro. Questo trattamento, apparentemente semplice, è notevolmente efficace: previene o inverte la fibrosi epatica precoce, impedisce la progressione verso il diabete, normalizza la funzione cardiaca e ripristina la salute endocrina se iniziato prima che si verifichino danni d'organo avanzati. Altrettanto importante, la conferma genetica consente lo screening a cascata dei parenti di primo grado, individuando i portatori presintomatici che possono iniziare il salasso preventivo anni prima della comparsa dei sintomi, prevenendo di fatto la malattia.

Altri conditions di metabolico

Tutte le condizioni →

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

Un solo kit, consegnato a casa Sua. Il Suo intero genoma sequenziato secondo lo standard clinico utilizzato per le decisioni diagnostiche. Referti pronti per il medico, disponibili nel Suo Genome Manager entro 6–8 settimane: permanenti e aggiornati con il progredire della scienza.

A partire da 449 $

Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test