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Gene

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 40.230.317–40.285.345 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 55 kb
Proteina
481 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
PKBβ
Trascritto MANE Select
ENST00000392038.7NM_001626.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Diabete mellito

    • Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia parziale familiare

      Comprende le forme dovute a LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, che causano perdita di grasso a braccia, gambe e glutei, con insulino-resistenza, diabete, trigliceridi elevati e steatosi epatica.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente uno screening precoce e il trattamento precoce di diabete, trigliceridi e malattia epatica e, in casi selezionati, la somministrazione di metreleptina.

  • Insulino-resistenza ereditaria grave

    • Ipoglicemia ipoinsulinemica con emiipertrofia corporeaAutosomica dominante

      Bassi livelli di zucchero nel sangue con bassi livelli di insulina e crescita corporea asimmetrica, causata da varianti attivanti di AKT2.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di AKT2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova AKT2. AKT2 e 27 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 39.757.831 a 40.757.830.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39.776.595–39.786.291, filamento direttoLEUTXDYRK1B: 39.825.350–39.834.201, filamento inversoDYRK1B: 39.830.482–39.831.956, filamento inversoFBL: 39.834.443–39.846.440, filamento inversoFBLFCGBP: 39.863.323–39.934.634, filamento inversoFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, filamento direttoPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, filamento direttoZNF546ZNF780B: 40.023.079–40.056.305, filamento inversoZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, filamento inversoZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, filamento direttoMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, filamento inversoTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, filamento inversoCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.345, filamento inversoAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, filamento inversoC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, filamento direttoPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, filamento inversoHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, filamento inversoPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, filamento inversoSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, filamento inversoSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, filamento inversoBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, filamento direttoSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, filamento direttoSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, filamento direttoLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, filamento inversoNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, filamento inversoCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, filamento direttoITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, filamento inversoACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, filamento direttoSNRPADiagramma di AKT2: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 40.230.317–40.233.951, 3635 basiEsone 13: 40.235.045–40.235.147, 103 basiEsone 12: 40.235.263–40.235.350, 88 basiEsone 11: 40.235.890–40.236.104, 215 basiEsone 10: 40.236.257–40.236.385, 129 basiEsone 9: 40.237.969–40.238.091, 123 basiEsone 8: 40.238.905–40.238.973, 69 basiEsone 7: 40.240.045–40.240.110, 66 basiEsone 6: 40.241.938–40.242.069, 132 basiEsone 5: 40.242.534–40.242.687, 154 basiEsone 4: 40.255.158–40.255.269, 112 basiEsone 3: 40.256.926–40.257.054, 129 basiEsone 2: 40.265.222–40.265.351, 130 basiEsone 1: 40.285.181–40.285.345, 165 basi1410515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 55 kb del gene; 1446 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AKT2

1

posizione in AKT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 55 kb di AKT2, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AKT2: AKT serine/threonine kinase 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. Gene AKT2: AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/akt2

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