Autosomica recessiva
La carenza di beta-glucuronidasi provoca l'accumulo di glicosamminoglicani, che si manifesta come idrope fetale non immune oppure, in seguito, con tratti grossolani, alterazioni scheletriche, ingrossamento di fegato e milza e ritardo dello sviluppo di entità variabile.
Cosa cambia con una diagnosi
È disponibile una terapia enzimatica sostitutiva (vestronidasi alfa) e una variante familiare nota consente di effettuare il test prenatale.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
