Malattia mitocondriale da HSD10

Segni e sintomi

Dopo uno sviluppo iniziale normale o quasi normale, i bambini tipicamente perdono abilità a partire dalla prima infanzia o dall'infanzia, con crisi epilettiche, problemi di movimento e perdita della vista e dell'udito. La malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia) è comune. Sono state riportate acidosi lattica e concentrazioni elevate di prodotti della degradazione dell'isoleucina. La gravità varia, da forme infantili a rapida progressione fino a casi più lievi con disabilità intellettiva.

Cosa cambia con una diagnosi

L'assistenza è di supporto, con monitoraggio cardiaco, trattamento delle crisi epilettiche, supporto nutrizionale e assistenza allo sviluppo. Si consiglia una consulenza genetica; il test del portatore per le parenti di sesso femminile e il test della madre aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome