Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di CTH, che codifica la cistationasi (cistationina gamma-liasi), un enzima necessario per convertire la metionina in cisteina. La ridotta attività enzimatica fa sì che la cistationina si accumuli e passi nelle urine.
Segni e sintomi
I sintomi variano notevolmente. Alcuni bambini hanno presentato sintomi neurologici da lievi a gravi, e si è discusso se la condizione sia una malattia o solo un reperto biochimico.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento con vitamina B6 (piridossina) può normalizzare i reperti biochimici, ma un miglioramento clinico non è stato chiaramente dimostrato. È disponibile una consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
