Autosomica recessiva
La carenza di arilsolfatasi B causa l'accumulo di dermatan solfato, con conseguente bassa statura, rigidità articolare, tratti somatici grossolani, opacamento corneale, malattia delle valvole cardiache e restringimento delle vie respiratorie, con forme a progressione rapida e forme a progressione lenta.
Cosa cambia con una diagnosi
È disponibile la terapia enzimatica sostitutiva (galsulfase).
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Include 2 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
