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Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Gangliosidosi GM1 e sindrome di Morquio B

Malattie da accumulo lisosomiale ereditarie causate da varianti del gene GLB1 che riducono la beta-galattosidasi, che si manifestano come gangliosidosi GM1 neurodegenerativa o come sindrome di Morquio B con prevalenti caratteristiche scheletriche.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Gangliosidosi GM1

Autosomica recessiva

Forme infantile, tardo-infantile/giovanile e dell'adulto con progressivo declino neurologico e, nei neonati, macchie rosso ciliegia, ingrossamento degli organi e alterazioni scheletriche.

Cosa cambia con una diagnosi

Il trattamento è di supporto; una diagnosi genetica consente il test dei familiari e l'accesso a studi clinici.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • GM1 gangliosidosis type 1
  • GM1 gangliosidosis type 2
  • GM1 gangliosidosis type 3
MONDO:0018149Orphanet 354MedGen 43107

Mucopolisaccaridosi di tipo IVB (sindrome di Morquio B)

Autosomica recessiva

Alterazioni scheletriche simili a quelle della sindrome di Morquio A, con bassa statura e lassità articolare, di solito con scarso coinvolgimento neurologico.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Beta-D-galactosidase deficiency; Morquio disease type B; Morquio syndrome B; MPS 4B; MPS IV B; MPS IVB; MPS4B; MPSIVB; mucopolysaccharidosis type IVB

MONDO:0009660OMIM 253010Orphanet 309310MedGen 43376

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