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Gene

MFN2

mitofusin 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.22
Coordinate
Cromosoma 1: 11.980.444–12.013.508 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 33,1 kb
Proteina
757 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CPRP1, KIAA0214, MARF, CMT2A2
Trascritto MANE Select
ENST00000235329.10NM_014874.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Lipodistrofia

    • Lipomatosi multipla simmetrica con lipodistrofia parziale (MFN2)Autosomica recessiva

      Depositi adiposi di grandi dimensioni sul collo e sulla parte superiore del corpo, con perdita di grasso in altre zone, causati da varianti bialleliche di MFN2.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    • Uno di 62 geni collegati ad esso

      Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MFN2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova MFN2. MFN2 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 11.496.976 a 12.496.975.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11.478.905–11.537.583, filamento direttoDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, filamento inversoFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, filamento direttoFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, filamento inversoMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, filamento direttoFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, filamento direttoDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, filamento direttoAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, filamento direttoC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.806.455, filamento inversoMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, filamento direttoCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, filamento inversoNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, filamento inversoNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, filamento inversoKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, filamento direttoPLOD1MFN2: 11.980.444–12.013.508, filamento direttoMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, filamento direttoMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, filamento direttoTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, filamento direttoTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, filamento direttoVPS13DDiagramma di MFN2: 19 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 11.980.444–11.980.484, 41 basiEsone 2: 11.981.970–11.982.114, 145 basiEsone 3: 11.989.165–11.989.343, 179 basiEsone 4: 11.992.555–11.992.690, 136 basiEsone 5: 11.996.156–11.996.318, 163 basiEsone 6: 11.997.297–11.997.421, 125 basiEsone 7: 11.998.770–11.998.878, 109 basiEsone 8: 11.998.988–11.999.095, 108 basiEsone 9: 12.001.401–12.001.554, 154 basiEsone 10: 12.001.769–12.001.836, 68 basiEsone 11: 12.001.982–12.002.103, 122 basiEsone 12: 12.003.992–12.004.118, 127 basiEsone 13: 12.004.509–12.004.613, 105 basiEsone 14: 12.004.825–12.004.927, 103 basiEsone 15: 12.005.711–12.005.931, 221 basiEsone 16: 12.006.538–12.006.693, 156 basiEsone 17: 12.007.053–12.007.249, 197 basiEsone 18: 12.009.592–12.009.726, 135 basiEsone 19: 12.011.496–12.013.508, 2013 basi124681012141618195′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 33,1 kb del gene; 2274 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MFN2

189

posizioni in MFN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 33,1 kb di MFN2, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MFN2: mitofusin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mfn2

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Dante Labs. Gene MFN2: mitofusin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mfn2

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