Ipervalinemia e iperleucina-isoleucinemia
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di BCAT2, che codifica la aminotransferasi mitocondriale degli amminoacidi a catena ramificata, responsabile del primo passaggio della degradazione di questi amminoacidi.
Segni e sintomi
Livelli elevati nel sangue di valina, leucina e isoleucina, che possono essere rilevati con lo screening neonatale e che differiscono dal quadro della malattia delle urine a sciroppo d'acero. Le manifestazioni riportate sono variabili e includono ritardo dello sviluppo e tratti autistici, sebbene non sia chiaro se facciano parte della malattia; alcune persone non hanno avuto alcun sintomo. Sono stati descritti solo pochi casi.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi è confermata da esami metabolici e la gestione è guidata da uno specialista in malattie metaboliche; una dieta a ridotto contenuto proteico può essere utile e un trattamento precoce può migliorare l'esito. Di norma entrambi i genitori di un bambino affetto sono portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili consulenza genetica e test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
