Deficit dell'enzima mitocondriale Enoyl-CoA Idratasi a catena corta 1
Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di ECHS1, che codifica un enzima mitocondriale del metabolismo degli acidi grassi. Il suo deficit può provocare un'acidosi lattica grave, segno di una compromissione della produzione mitocondriale di energia.
Segni e sintomi
Più comunemente esordisce nella prima infanzia con ritardo o regressione dello sviluppo, distonia, ipotonia e alterazioni dei gangli della base alla risonanza magnetica encefalica, che sono molto comuni. Alcuni lattanti presentano una forma neonatale grave con malattia del muscolo cardiaco e acidosi lattica severa. In una forma a esordio più tardivo il decorso è più lieve, con episodi di distonia scatenati dall'esercizio fisico o da malattie.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è affidata a specialisti in malattie metaboliche; in alcune persone è stata utilizzata una dieta povera di valina, con un beneficio riferito. È importante evitare digiuni prolungati e trattare tempestivamente le malattie intercorrenti, oltre a ricorrere a terapie di supporto. Entrambi i genitori di un bambino affetto sono generalmente portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità del 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili la consulenza genetica e il test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency
