L'ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata da una difettosa mineralizzazione delle ossa e/o dei denti, associata a una ridotta attività della fosfatasi alcalina (ALP) sierica totale. Il quadro clinico è estremamente variabile: spazia da forme letali nel periodo perinatale a fratture degli arti inferiori in età adulta, fino a casi del tutto privi di manifestazioni ossee (odontoipofosfatasia).
Geni analizzati
Conosciuto anche come
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
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- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
