Acidurie organiche

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla consente una dieta con restrizione di lisina, carnitina e un trattamento d'emergenza intensivo durante la malattia, che può prevenire il danno cerebrale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla consente di limitare le proteine, di assumere integratori di glicina e carnitina e di ricevere cure d'emergenza durante la malattia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerlo favorisce la consapevolezza del rischio legato alla malattia e, se necessario, il parere di uno specialista.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerlo consente di evitare il digiuno, seguire una dieta povera di proteine e di grassi e disporre di un piano d'emergenza.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerlo consente di evitare il digiuno e di somministrare tempestivamente glucosio durante la malattia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla consente una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati, l'assunzione di carnitina e il monitoraggio del cuore.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency